תסמונת דאון - כיצד מאבחנים ומתי רשלנות רפואית?

תסמונת דאון הינה התסמונת השכיחה ביותר בקרב התסמונות הקריוטיפיות והיא מתגלה באחת מכל כ-900 לידות. שכיחותה של התסמונת עולה ביחס ישיר לגילה של האם במהלך ההריון. לדוגמא, לידת תינוק הסובל מהתסמונת אצל יולדת בת 25 מתרחשת אחת לכל 1,400 לידות, לעומת 5% (1 ל-20)מהלידות אצל נשים מעל גיל 40.

מדובר בתסמונת הנובעת מפגם גנטי בכרומוזום מספר 21 טריוזמיה, באופן בו כל תא בגוף מכיל שלושה העתקים של הכרומוזום במקום שניים. הלוקים בתסמונת דאון מאופיינים על פי רוב במראה ייחודי של פעמים שמנמנות ועיניים מלוכסנות (נראים כיוצאי מונגוליה ומכאן שמם מונגולואידים). כמו כן סובלים חולים אלו מפיגור שכלי והפרעות בריאותיות רבות.

שמה של התסמונת ניתן לה על ידי ד"ר ג’ון לנגדון דאון, רופא אנגלי אשר אבחן את תכונותיהם הגופניות של הלוקים במחלה בשנת 1866. מקורה של התסמונת אובחן על ידי רופא צרפתי בשם ז’רום לז’ן רק כמאה שנה מאוחר יותר ובהתאם לכך התגלה המנגנון התורשתי הפועל מאחוריה.

חשיבות האבחון מוקדם של התסמונת

תסמונת דאון הינה מחלה חשוכת מרפא אשר הדרך היחידה להימנע ממנה היא לבצע הפלה מלאכותית של העובר בטרם נולד. הרפואה הגדירה זה מכבר את קבוצות הסיכון העיקריות של הורים ללדת ילדים הלוקים בתסמונת. לדוגמא, הורים אשר שני כרומוזמי 21 שלהם מאוחדים בגין מוטציה או נשים הנכנסות להריון לאחר גיל 35.

במקרים בהם נולד ילד הסובל מתסמונת דאון להורים אשר נמצאו בקבוצת הסיכון, ולא נערכו הבדיקות המתאימות במהלך ההריון, קיימת עילה להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית בהריון. כמו כן, פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות במהלך ההריון, עלולה אף היא להגיע כדי רשלנות רפואית והפרת חובת הזהירות כלפי ההורים והילד.

כיצד מאבחנים את התסמונת?

הבדיקות לאבחון תסמונת דאון מתחלקות לשני סוגים – בדיקות חודרניות ובדיקות סקר ביוכימיות.

הבדיקות החודרניות כוללות ספירת כרומוזומים מהשלייה או תאי העובר. ספירה זו נעשית על ידי ביופסיה מסיסי השילייה באמצעות דיקור מי שפיר. ניתן גם ליטול דגימת דם מחבל הטבור כאשר מדובר בהריון אשר עבר את השבוע ה-20. בדיקות אלו, מטבע הדברים, כרוכות בהליך רפואי פולשני אשר טומן בחובו סיכון לאם ולעובר. עם זאת, יכולת הניבוי באמצעות הבדיקות החודרניות הינה ברמה של 99%.

בדיקות ביוכימיות לעומתן, אינן פולשניות וניתנות לעריכה גם בשלבים מוקדמים של ההריון. עם זאת, מדובר בבדיקות שיכולת הניבוי שלהן נמוכה מהבדיקות החודרניות. במסגרת הבדיקות הביוכימיות נבדקות דגימות דם של האם, וניתן להביא לאבחון תסמונת דאון בכ-85% מההריונות.

ביצוע בדיקת אולטרא סאונד - כל אישה עוברת בין אחת לשש בדיקות אולטרא סאונד במהלך ההריון. בדיקת האולטרא סאונד, אשר נעשת באמצעות מחשב, מאפשרת לרופא לזהות מומים בגוף העובר כגון פגם במחיצה הבין חדרית או חסימה של התריסריון. בדיקה זו נערכת במסגרת ניסיון לאבחן תסמונת דאון, בד"כ בתור השלמה לבדיקת סקר ביוכימית.

רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון, אימתי?

שימו לב, היות וניתן כיום לאבחן תסמונת דאון ברמה גבוהה ביותר, הולדת תינוק הסובל מן התסמונת יכולה להיות כתוצאה ממקרה רשלנות רפואית. כאמור, רשלנותו של הרופא אינה נגמרת בהפניית יולדת בקבוצת סיכון לבדיקות המתאימות. על הרופא מוטל לערוך מעקב אמיתי אחר ההריון ולבחון האם ביצעה האישה את הבדיקות המתאימות.

כמו כן, על הרופא להסביר למטופלת על מהות הבדיקות וסיכונן בטרם הן מבוצעות, והוא חייב לפענח את תוצאותיהן בקפידה. במידה ועולה חשש של עובר הסובל ממום, חובה על הרופא להפנות את ההורים לייעוץ גנטי בכדי לשקול אפשרות של הפסקת הריון.

רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון מאופיינת על פי רוב בטענת "הולדה בעוולה" – טוב לי מותי מחיי. עילה זו, אשר הוכרה לראשונה בפסק דין זייצוב, טוענת כי חייו של אדם הלוקה במום מולד חשוך מרפא, גרועים ממותו.