רשלנות רפואית בייעוץ גנטי במהלך היריון

ייעוץ גנטי מתבצע בעת תכנון היריון או בשלביו מוקדמים, והוא נועד לקבוע את גובה הסיכון שבהעברת מומים מולדים ומחלות תורשתיות לעובר, כדי לסייע לבני הזוג לקבל החלטה רפואית אישית, לגבי המשך ההיריון או הפסקתו. הייעוץ מתבצע על ידי מומחים לגנטיקה המזהים את הסיכונים וחוקרים את הבעיות והמחלות הקיימות במשפחה, כמו: שיתוק מוחין, ניוון שרירים, דיסאוטונומיה משפחתית, טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס ועוד.

הפניית מטופלת לייעוץ כאשר נמצא ממצא חריג בבדיקות סקר

הייעוץ חשוב ביותר לבני זוג הנמצאים בסיכון עקב מחלה ידועה במשפחה, ולזוגות שכבר נולד להם תינוק עם מום מולד או עם מחלה גנטית, או שהחליטו על הפסקת היריון קודם בנסיבות דומות. וכן, הייעוץ מתאים לנשים שעברו בדיקות אולטרה סאונד ובדיקות סקר ונמצא ממצא חריג. המומחים עורכים לצורך אבחון פגמים, עוד לפני ההיריון בדיקות סקר גנטיות, ובמהלך ההיריון נערכות בדיקת סיסי שלייה, דיקור מי שפיר, בדיקת השבב הגנטי ובדיקות נוספות במידת הצורך.

בדיקת מי שפיר נערכת בדרך כלל בשבוע 20 - 16 להריון, לצורך בדיקת כרומוזומים שגרתית, ובאמצעות מיקרוסקופ ניתן לאבחן הפרעות במבנה ובמספר הכרומוזומים. כמו כן, אם קיים חשד ידוע מראש למחלה מסוימת, ניתן לאבחן בדגימה גם מחלות ותסמונות גנטיות. הבדיקה כרוכה בסיכון נמוך להפלה.

באמצעות בדיקת סיסי שלייה ניתן לזהות בשלב מוקדם של ההיריון הפרעות כרומוזומליות, או תסמונות גנטיות מסוימות, אך היא כרוכה בסיכון מעט מוגבר להפלה של כ- 1%. בדיקת הצ'יפ הגנטי מזהה מספר רב יותר של תסמונות גנטיות, ובאמצעותה אפשר לזהות חסרים או תוספות של מקטעי כרומוזומים זעירים, אשר אינם ניתנים לזיהוי במיקרוסקופ וגורמים למומים מולדים, איחור התפתחותי, אוטיזם וכדומה.

רשלנות רפואית עקב מתן ייעוץ גנטי רשלני

תביעות רבות של רשלנות רפואית בהיריון מוגשות בגין "הולדה בעוולה", בעקבות לידת תינוק שסובל ממום גנטי חמור, ובמקרים קשים שבהם ניתן לומר כי עדיף לילד שלא נברא מאשר שנברא. רשלנות רפואית בייעוץ גנטי בהיריון יכולה לבוא לידי ביטוי באי הפניית מטופלת לייעוץ גנטי, כאשר קיים חשד למחלה תורשתית, או בגין מתן ייעוץ גנטי רשלני.

בעקבות תביעת רשלנות רפואית שהוגשה לאחרונה, נגד רופא שלא עדכן אשה אודות בדיקה שיכולה לזהות תסמונת איקס שביר, ניתנה המלצה מטעם איגוד הגינקולוגים לכל הנשים ההרות, גם לאלו שאינן נמצאות בקבוצות סיכון, לפנות לייעוץ גנטי פרטי כדי לקבל מידע בנושא.

אי הפניית אשה הרה בסיכון לקבלת ייעוץ גנטי

בתביעה בגין רשלנות רפואית בהריון שהתקבלה, טענה התובעת כי במהלך ההיריון הראשון, הפנה אותה רופא נשים לקבלת ייעוץ גנטי בעקבות בדיקת חלבון עוברי. מתוצאות הבדיקה עלה כי קיים סיכון גבוה להולדת ילד עם מום. ולאחר שהוסברו לאם הסיכונים, היא בחרה להמשיך בהיריון, ובסופו נולדה לה בת בריאה.

כעבור שנתיים, התובעת נכנסה להיריון בפעם השנייה, והבדיקות שערכה נמצאו בגבולות התקין, אולם במהלך אחת מבדיקות האולטרא סאונד, נראה כי לעובר יש גולגולת בגודל חריג, שהוא גדול מן הרגיל, לפיכך הרופא המליץ על דיקור מי שפיר. התובעת פנתה אל רופא הנשים והראתה לו את תוצאות הבדיקה, אך הוא טען שהפנה אותה לייעוץ גנטי, להמשך הטיפול, אולם, התובעת לא הגיעה לייעוץ גנטי ונולד ילד שסובל מתסמונת דאון.

בית המשפט התרשם כי לא עלה ביד הרופא להוכיח את הטענה כי הפנה את המטופלת לקבלת ייעוץ גנטי, מאחר שהרשומה הרפואית היתה חסרה, וקבע שהרופא התרשל בכך שלא הפנה את התובעת לבדיקות במועד, וכי הבדיקות היו יכולות לגלות את המום שממנו סובל הילד ולמנוע את הולדתו בעוולה.