מחלות גנטיות - רשלנות רפואית באבחון וטיפול מחלה גנטית

מחלה גנטית נגרמת כתוצאה משינוי של החומר התורשתי. המוטציה הפוגעת בתפקודו התקין של הגוף, והאחראית למחלה יכולה לעבור מאחד ההורים או להיווצר בביצית או הזרע שיצרו את העובר. מדובר בתופעה שכיחה יחסית המופיעה בתדירות של אחת לכל 15,000 לידות.

קיימים סוגים שונים של מחלות גנטיות, כמו לדוגמה: מחלת ניוון שרירים שהיא מוטציה גנטית הגורמת להופעת ניוון שרירים והפרעות כרומוזומליות שהן הגורם העיקרי לפיגור שכלי, וגורמות למקרים רבים של מחלות נוירולוגיות שונות שהנפוצה בהן היא תסמונת דאון.

אבחון של מחלות נוירולוגיות גנטיות מתחיל בזמן הריון, ונמשך במידה וקיים חשד למחלה נוירולוגית גנטית אצל העובר. מומחים למחלות גנטיות יודעים לאבחן בצורה מדויקת האם מדובר במחלה גנטית ובאיזה תסמונת מדובר, כאשר אחת הבדיקות החשובות המבוצעות אצל מומחים היא בדיקה גופנית מקיפה, שבמהלכה מאבחנים סימנים למחלה גנטית כלשהי.

כיום ניתן לאבחן מספר מחלות גנטיות באמצעות בדיקת דם פשוטה. ישנן בדיקות שניתן לערוך לפני ההריון, אולם ישנן מחלות שניתן לאתר רק במהלך ההיריון עצמו באמצעות ייעוץ גנטי ובדיקות לעובר בעודו ברחם, והן כוללות: בדיקת סיסי שליה, מי שפיר, חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירת מערכות.

רשלנות באבחון מחלות גנטיות אצל עובר עלול לגרום סבל רב לילד ולהוריו, ובמקרים מסוימים ניתן להגיש תביעה נגד הרופאים בגין הולדה בעוולה, על כך שהאם לא הפילה עובר שנולד עם מומים ומחלות גנטיות שניתן היה לאתר בשלבים מוקדמים.

האם ניתן היה למנוע את סבלו של הנער?

בית המשפט המחוזי בנצרת דחה תביעה שהוגשה נגד בית החולים, אשר עילתה הייתה רשלנות רפואית בלידה. התובעים טענו כי בעקבות רשלנות רפואית בלידה, נותר התובע כאשר הוא סובל משיתוק מוחין, עיוותים בגופו ומצב קוגניטיבי קשה ביותר. בית החולים טען להגנתו מצבו של התובע נבע מפגם גנטי משום שהוריו קרובי משפחה, ולא הייתה רשלנות רפואית בלידה.

אמו של התובע הייתה בעלת היסטוריה של חמש לידות בריאות ותקינות, וכל אחיו של התובע נולדו בתום הריונות רגילים ובריאים. הריונו של התובע היה אף הוא הריון תקין, מלבד מצב עכוז אשר התגלה כחודש לפני הלידה. האם הגיע לבית החולים כמספר ימים לפני הלידה, כדי לבצע היפוך חיצוני, אך ניסיון זה עלה בתוהו. בשבוע ה-38 אירעה הלידה בבית החולים הצרפתי בעיר.

מומחה מטעם בית המשפט: "מדובר בפגם גנטי"

בית המשפט מינה מומחה מטעמו בתחום הנוירולוגיה, כדי לבחון האם מצבו של התובע נבע מתשניק סב לידתי או כשל אחר בלידה. המומחה נדרש לבחון האם מדובר במחלה או תסמונת גנטית, ואיזה ליקויי ניתן ליחס למה.

המומחה הרפואי מטעם בית המשפט טען כי הסימנים הנראים אצל התובע מצביעים על כך שמדובר בהפרעה גנטית. לדבריו, הפרעה זו הגיונית גם בהתחשב בעובדה שהוריו של התובע הינם קרובי משפחה - בני דודים מדרגה שנייה. בדיקה גנטית שאליה הופנה התובע לא איששה אמנם את טענות המומחה, אך לשיטתו של האחרון – בכ-50% מהמקרים בהם קיימת מחלה על רקע גנטית, לא ניתן להגיע לאבחנה ספציפית.

לא קיימים סימנים קלאסיים לתסמונת סב לידתי

המומחה נדרש לענות על הסוגיה אשר עמדה בלב המחלוקת בין הצדדים, האם התובע סבל מתסמונת סב-לידתי. לטענתו של המומחה הרפואי, כל הסימנים הקלאסיים של תסמונת סב לידתי לא התקיימו במקרה לפניו. כמו כן, לא הייתה אבחנה לפגיעה היפוקסית איסכמית חמורה דיה כדי לגרום לפגיעה נוירולוגית. בנוסף, בדיקת PHH הראשונה לאחר הלידה הראה תוצאות תקינות. המומחה הוסיף כי הפגיעה הנוירולוגית של התובע היא כה קשה עד כי אין ברירה אלא לשייכה לפגם גנטי.

השופטים הוסיפו לחוות דעתו של המומחה את העובדה כי במהלך עשר שנות חייו של התובע, נבדק הוא על ידי רופאים רבים. כמו כן, מן הרישומים הרפואיים בעניינו עלה כי רופאים נוספים סברו שמדובר בפגם גנטי ולא תוצאה של רשלנות רפואית.