www.rashlanut-refuit.org

תסמונת דאון - כיצד מאבחנים ומתי רשלנות רפואית?

תסמונת דאון - כיצד מאבחנים ומתי רשלנות רפואית?

תסמונת דאון הינה התסמונת השכיחה ביותר בקרב התסמונות הקריוטיפיות והיא מתגלה באחת מכל כ-900 לידות. שכיחותה של התסמונת עולה ביחס ישיר לגילה של האם במהלך ההריון. לדוגמא, לידת תינוק הסובל מהתסמונת אצל יולדת בת 25 מתרחשת אחת לכל 1,400 לידות, לעומת 5% (1 ל-20)מהלידות אצל נשים מעל גיל 40.


מדובר בתסמונת הנובעת מפגם גנטי בכרומוזום מספר 21 טריוזמיה, באופן בו כל תא בגוף מכיל שלושה העתקים של הכרומוזום במקום שניים. הלוקים בתסמונת דאון מאופיינים על פי רוב במראה ייחודי של פעמים שמנמנות ועיניים מלוכסנות (נראים כיוצאי מונגוליה ומכאן שמם מונגולואידים). כמו כן סובלים חולים אלו מפיגור שכלי והפרעות בריאותיות רבות.


שמה של התסמונת ניתן לה על ידי ד"ר ג’ון לנגדון דאון, רופא אנגלי אשר אבחן את תכונותיהם הגופניות של הלוקים במחלה בשנת 1866. מקורה של התסמונת אובחן על ידי רופא צרפתי בשם ז’רום לז’ן רק כמאה שנה מאוחר יותר ובהתאם לכך התגלה המנגנון התורשתי הפועל מאחוריה.


חשיבות האבחון מוקדם של התסמונת


תסמונת דאון הינה מחלה חשוכת מרפא אשר הדרך היחידה להימנע ממנה היא לבצע הפלה מלאכותית של העובר בטרם נולד. הרפואה הגדירה זה מכבר את קבוצות הסיכון העיקריות של הורים ללדת ילדים הלוקים בתסמונת. לדוגמא, הורים אשר שני כרומוזמי 21 שלהם מאוחדים בגין מוטציה או נשים הנכנסות להריון לאחר גיל 35.


במקרים בהם נולד ילד הסובל מתסמונת דאון להורים אשר נמצאו בקבוצת הסיכון, ולא נערכו הבדיקות המתאימות במהלך ההריון, קיימת עילה להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית בהריון. כמו כן, פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות במהלך ההריון, עלולה אף היא להגיע כדי רשלנות רפואית והפרת חובת הזהירות כלפי ההורים והילד.


כיצד מאבחנים את התסמונת?


הבדיקות לאבחון תסמונת דאון מתחלקות לשני סוגים – בדיקות חודרניות ובדיקות סקר ביוכימיות.

 

הבדיקות החודרניות כוללות ספירת כרומוזומים מהשלייה או תאי העובר. ספירה זו נעשית על ידי ביופסיה מסיסי השילייה באמצעות דיקור מי שפיר. ניתן גם ליטול דגימת דם מחבל הטבור כאשר מדובר בהריון אשר עבר את השבוע ה-20. בדיקות אלו, מטבע הדברים, כרוכות בהליך רפואי פולשני אשר טומן בחובו סיכון לאם ולעובר. עם זאת, יכולת הניבוי באמצעות הבדיקות החודרניות הינה ברמה של 99%.

 

בדיקות ביוכימיות לעומתן, אינן פולשניות וניתנות לעריכה גם בשלבים מוקדמים של ההריון. עם זאת, מדובר בבדיקות שיכולת הניבוי שלהן נמוכה מהבדיקות החודרניות. במסגרת הבדיקות הביוכימיות נבדקות דגימות דם של האם, וניתן להביא לאבחון תסמונת דאון בכ-85% מההריונות.


ביצוע בדיקת אולטרא סאונד - כל אישה עוברת בין אחת לשש בדיקות אולטרא סאונד במהלך ההריון. בדיקת האולטרא סאונד, אשר נעשת באמצעות מחשב, מאפשרת לרופא לזהות מומים בגוף העובר כגון פגם במחיצה הבין חדרית או חסימה של התריסריון. בדיקה זו נערכת במסגרת ניסיון לאבחן תסמונת דאון, בד"כ בתור השלמה לבדיקת סקר ביוכימית.

 

רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון, אימתי?


שימו לב, היות וניתן כיום לאבחן תסמונת דאון ברמה גבוהה ביותר, הולדת תינוק הסובל מן התסמונת יכולה להיות כתוצאה ממקרה רשלנות רפואית. כאמור, רשלנותו של הרופא אינה נגמרת בהפניית יולדת בקבוצת סיכון לבדיקות המתאימות. על הרופא מוטל לערוך מעקב אמיתי אחר ההריון ולבחון האם ביצעה האישה את הבדיקות המתאימות.

 

כמו כן, על הרופא להסביר למטופלת על מהות הבדיקות וסיכונן בטרם הן מבוצעות, והוא חייב לפענח את תוצאותיהן בקפידה. במידה ועולה חשש של עובר הסובל ממום, חובה על הרופא להפנות את ההורים לייעוץ גנטי בכדי לשקול אפשרות של הפסקת הריון.


רשלנות רפואית באבחון תסמונת דאון מאופיינת על פי רוב בטענת "הולדה בעוולה" – טוב לי מותי מחיי. עילה זו, אשר הוכרה לראשונה בפסק דין זייצוב, טוענת כי חייו של אדם הלוקה במום מולד חשוך מרפא, גרועים ממותו.
 


 

יש לך שאלה בנושא? מלא/י פרטיך כאן

שלח

מאמרים ופסקי דין נוספים בתחום

פסק דין - רשלנות רפואית בביצוע גרידה גרמה לכריתת רחם וסכנת חיים

התובעת עברה גרידה, אשר בוצעה על-ידי הנתבע. מיד לאחר הגרידה התקין הנתבע בגוף התובעת התקן תוך רחמי. כעבור מספר ימים החל בגוף התובעת דימום חזק בעקבות נקב ברחם. לצערה, נאלצו הרופאים לכרות את רחמה... 

פסק דין העוסק באי מתן הסבר לגבי אפשרויות טיפול נוספות - האם רשלנות?

האם אי מתן הסבר לגבי אפשרויות טיפול נוספות הינו רשלנות רפואית? האם מדובר בעילה להגשת תביעה כנגד רופא אשר טיפל באישה בהריון? 

רשלנות רפואית ופיצויים - אי אבחון מום מולד של חוסר באמה

התובע נולד עם חוסר מולד באמה הימנית. בסקירת הריון שבוצעה לאם התובע במהלך הריונה עמו לא זוהה המום אצל התובע.  

פיצויים בגין רשלנות רפואית באבחון תוצאות בדיקת אולטראסאונד

בדיקת אולטראסאונד ואבחון רשלני - התובעת הרתה באמצעות הפריית מבחנה. היה זה הריון ראשון לאחר טיפולי פוריות שנמשכו כשלוש שנים. מהלך ההריון היה תקין, והיא נרשמה ללידה במרכז הרפואי "שערי צדק". 

רשלנות רפואית - אי אבחון גפיים הקצרות בבדיקת אולטראסאונד

בשבוע 21.5 להיריון, במסגרת בדיקת אולטרא סאונד לסקירת מערכות נצפה קיצור משמעותי באורך העצמות הארוכות של הגפיים ביחס לשאר איברי העובר.  

רשלנות רפואית באי-גילוי מום בעין העובר - פיצויים

התובעת נולדה עם מום מולד בעיניה וכשהיא עיוורת. בכתב התביעה טענו התובעים לרשלנות של הנתבעים באי גילוי מומה של התובעת. 

פיצויים בשל רשלנות רפואית בבדיקת מי שפיר - גרימת עיוורון

מספר ימים ימים לאחר הלידה הבחינה האם כי עינה השמאלית של ביתה סגורה. הבדיקות הצביעו כי התינוקת סובלת ממיקרופטלמיה בעין שמאל ומהתפתחות בלתי תקינה של הרשתית.  

רשלנות רפואית שגרמה להידבקות בדלקת מעיים

הידבקות לאחר לידה וזיהום, רשלנות רפואית - המערערת נולדה בשנת 1957 בבית החולים אלישע. כעבור שישה ימים הוחזרה לביתה. מספר ימים לאחר מכן נתגלתה אצלה תופעה של הקאות ואיבוד נוזלים.  

הפסקת הריון ללא הצדקה - פיצויים בגין רשלנות רפואית

רופאי קופת החולים גרמו להפסקת הריונה של התובעת ללא הצדקה. 

רשלנות רפואית בבדיקת מי שפיר - לידה מוקדמת בחודש השישי

התובעים הינם הוריה של תינוקת אשר נולדה טרם זמנה, כאשר אמה, התובעת הראשונה, הייתה בחודש השישי להריונה. 

האם לידת המלקחיים בוצעה ברשלנות וללא כל צורך?

לידת המלקחיים שבוצעה ברשלנות על ידי רופא מתמחה גרמה לקרע דרגה 4 בנרתיק ובפי הטבעת.  

ההורים הגישו תביעה לפיצויים בעקבות פטירת התינוקת בשל מום לבבי

בעקבות פטירת התינוקת כשלושה ימים לאחר היוולדה, טענו ההורים כי הם לא היו מודעים לחומרת המום הלבבי, ולא הוצעה בפניהם האפשרות להפסיק את ההריון.  

אשה שנכנסה להריון עם התקן תוך רחמי, הגישה תביעה בגין רשלנות רפואית בהריון

אם שהיתה בהריון עם התקן תוך-רחמי, בחרה להתעלם מהסיכון הרפואי, ולהקשיב להמלצת הרב, שעודד אותה להמשיך בהריון. הקטין נולד בלידה המוקדמת, כשהוא סובל משיתוק מוחין, וההורים טענו כי הם לא קיבלו את המידע הרפואי המלא, על כן הגישו תביעה לפיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון ובלידה.  

האם הרופא היה צריך לשלוח את המטפלת לטיפול הפריה חוץ גופית במועד מוקדם יותר?

התובעת עברה טיפולי פוריות במהלך שש שנים ונשלחה לטיפול הפריה חוץ גופית בהיותה בת 41. האם מדובר ברשלנות? 

האם הרופא התרשל בניהול מעקב הריון בסיכון גבוה של התאומות?

מבדיקת מוניטור בשבוע ה- 34 עלה כי אחת התאומות סובלת ממצוקה עוברית והיא נולדה במצב של שיתוק מוחין. 

פיצוי לתובעת שנולדה עם חוסר בארבע אצבעות בכף היד

האם עברה במהלך ההריון 6 בדיקות אולטרסאונד שנמצאו תקינות, עם זאת בתה נולדה עם מום של חוסר בארבע אצבעות בכף ידה הימנית. 

האם הרופא שלא אבחן את המום בעמוד השדרה של העובר התרשל?

אם כבדת משקל נשלחה לביצוע סריקת מערכות במכון מור. הבדיקה יצאה תקינה, אך התינוקת נולדה עם מום גדול בעמוד השדרה, הגורם לה סבל רב לאורך כל חייה. 

האם ניתוח קיסרי היה מונע את הנזק המוחי שנגרם לילדה?

ההורים הגישו תביעה בגין רשלנות בלידה, בטענה כי הרופא נדרש לבצע ניתוח קיסרי, במקום לידה טבעית. 

הורי קטין שנפטר בגיל שלוש, הגישו תביעה בגין רשלנות בלידה

הורים לקטין שנפטר בגיל שלוש שנים, תבעו את בית החולים, בגין ניהול רשלני של הלידה. הקטין שסבל מהאטות בדופק, בעת הלידה, נולד ללא נשימה, ובשל תשניק סב לידתי, הוא נותר עם שיתוק מוחין ונכות בשיעור 100%. 

לבני דודים נולד ילד בעל מומים, האם הצוות הרפואי פעל ברשלנות?

התינוק להורים שהם קרובי משפחה נולד עם תסמונת Bardet Biedl, לאחר כעשרים שנה, הגישו ההורים תביעת רשלנות רפואית, בגין נזק גוף שנגרמו לבנם בשל הולדתו בעוולה. 



תגיות: אוביטרל,