www.rashlanut-refuit.org

מחלות גנטיות - רשלנות רפואית באבחון וטיפול מחלה גנטית

מחלות גנטיות - רשלנות רפואית באבחון וטיפול מחלה גנטית

מחלה גנטית נגרמת כתוצאה משינוי של החומר התורשתי. המוטציה הפוגעת בתפקודו התקין של הגוף, והאחראית למחלה יכולה לעבור מאחד ההורים או להיווצר בביצית או הזרע שיצרו את העובר. מדובר בתופעה שכיחה יחסית המופיעה בתדירות של אחת לכל 15,000 לידות.

 

קיימים סוגים שונים של מחלות גנטיות, כמו לדוגמה: מחלת ניוון שרירים שהיא מוטציה גנטית הגורמת להופעת ניוון שרירים והפרעות כרומוזומליות שהן הגורם העיקרי לפיגור שכלי, וגורמות למקרים רבים של מחלות נוירולוגיות שונות שהנפוצה בהן היא תסמונת דאון.

 

אבחון של מחלות נוירולוגיות גנטיות מתחיל בזמן הריון, ונמשך במידה וקיים חשד למחלה נוירולוגית גנטית אצל העובר. מומחים למחלות גנטיות יודעים לאבחן בצורה מדויקת האם מדובר במחלה גנטית ובאיזה תסמונת מדובר, כאשר אחת הבדיקות החשובות המבוצעות אצל מומחים היא בדיקה גופנית מקיפה, שבמהלכה מאבחנים סימנים למחלה גנטית כלשהי.


כיום ניתן לאבחן מספר מחלות גנטיות באמצעות בדיקת דם פשוטה. ישנן בדיקות שניתן לערוך לפני ההריון, אולם ישנן מחלות שניתן לאתר רק במהלך ההיריון עצמו באמצעות ייעוץ גנטי ובדיקות לעובר בעודו ברחם, והן כוללות: בדיקת סיסי שליהמי שפיר, חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירת מערכות.


רשלנות באבחון מחלות גנטיות אצל עובר עלול לגרום סבל רב לילד ולהוריו, ובמקרים מסוימים ניתן להגיש תביעה נגד הרופאים בגין הולדה בעוולה, על כך שהאם לא הפילה עובר שנולד עם מומים ומחלות גנטיות שניתן היה לאתר בשלבים מוקדמים.


האם ניתן היה למנוע את סבלו של הנער?


בית המשפט המחוזי בנצרת דחה תביעה שהוגשה נגד בית החולים, אשר עילתה הייתה רשלנות רפואית בלידה. התובעים טענו כי בעקבות רשלנות רפואית בלידה, נותר התובע כאשר הוא סובל משיתוק מוחין, עיוותים בגופו ומצב קוגניטיבי קשה ביותר. בית החולים טען להגנתו מצבו של התובע נבע מפגם גנטי משום שהוריו קרובי משפחה, ולא הייתה רשלנות רפואית בלידה.


אמו של התובע הייתה בעלת היסטוריה של חמש לידות בריאות ותקינות, וכל אחיו של התובע נולדו בתום הריונות רגילים ובריאים. הריונו של התובע היה אף הוא הריון תקין, מלבד מצב עכוז אשר התגלה כחודש לפני הלידה. האם הגיע לבית החולים כמספר ימים לפני הלידה, כדי לבצע היפוך חיצוני, אך ניסיון זה עלה בתוהו. בשבוע ה-38 אירעה הלידה בבית החולים הצרפתי בעיר.


מומחה מטעם בית המשפט: "מדובר בפגם גנטי"


בית המשפט מינה מומחה מטעמו בתחום הנוירולוגיה, כדי לבחון האם מצבו של התובע נבע מתשניק סב לידתי או כשל אחר בלידה. המומחה נדרש לבחון האם מדובר במחלה או תסמונת גנטית, ואיזה ליקויי ניתן ליחס למה.


המומחה הרפואי מטעם בית המשפט טען כי הסימנים הנראים אצל התובע מצביעים על כך שמדובר בהפרעה גנטית. לדבריו, הפרעה זו הגיונית גם בהתחשב בעובדה שהוריו של התובע הינם קרובי משפחה - בני דודים מדרגה שנייה. בדיקה גנטית שאליה הופנה התובע לא איששה אמנם את טענות המומחה, אך לשיטתו של האחרון – בכ-50% מהמקרים בהם קיימת מחלה על רקע גנטית, לא ניתן להגיע לאבחנה ספציפית.


לא קיימים סימנים קלאסיים לתסמונת סב לידתי


המומחה נדרש לענות על הסוגיה אשר עמדה בלב המחלוקת בין הצדדים, האם התובע סבל מתסמונת סב-לידתי. לטענתו של המומחה הרפואי, כל הסימנים הקלאסיים של תסמונת סב לידתי לא התקיימו במקרה לפניו. כמו כן, לא הייתה אבחנה לפגיעה היפוקסית איסכמית חמורה דיה כדי לגרום לפגיעה נוירולוגית. בנוסף, בדיקת PHH הראשונה לאחר הלידה הראה תוצאות תקינות. המומחה הוסיף כי הפגיעה הנוירולוגית של התובע היא כה קשה עד כי אין ברירה אלא לשייכה לפגם גנטי.


השופטים הוסיפו לחוות דעתו של המומחה את העובדה כי במהלך עשר שנות חייו של התובע, נבדק הוא על ידי רופאים רבים. כמו כן, מן הרישומים הרפואיים בעניינו עלה כי רופאים נוספים סברו שמדובר בפגם גנטי ולא תוצאה של רשלנות רפואית.


 

יש לך שאלה בנושא? מלא/י פרטיך כאן

שלח

מאמרים ופסקי דין נוספים בתחום

פסק דין - רשלנות רפואית בביצוע גרידה גרמה לכריתת רחם וסכנת חיים

התובעת עברה גרידה, אשר בוצעה על-ידי הנתבע. מיד לאחר הגרידה התקין הנתבע בגוף התובעת התקן תוך רחמי. כעבור מספר ימים החל בגוף התובעת דימום חזק בעקבות נקב ברחם. לצערה, נאלצו הרופאים לכרות את רחמה... 

פסק דין העוסק באי מתן הסבר לגבי אפשרויות טיפול נוספות - האם רשלנות?

האם אי מתן הסבר לגבי אפשרויות טיפול נוספות הינו רשלנות רפואית? האם מדובר בעילה להגשת תביעה כנגד רופא אשר טיפל באישה בהריון? 

רשלנות רפואית ופיצויים - אי אבחון מום מולד של חוסר באמה

התובע נולד עם חוסר מולד באמה הימנית. בסקירת הריון שבוצעה לאם התובע במהלך הריונה עמו לא זוהה המום אצל התובע.  

פיצויים בגין רשלנות רפואית באבחון תוצאות בדיקת אולטראסאונד

בדיקת אולטראסאונד ואבחון רשלני - התובעת הרתה באמצעות הפריית מבחנה. היה זה הריון ראשון לאחר טיפולי פוריות שנמשכו כשלוש שנים. מהלך ההריון היה תקין, והיא נרשמה ללידה במרכז הרפואי "שערי צדק". 

רשלנות רפואית - אי אבחון גפיים הקצרות בבדיקת אולטראסאונד

בשבוע 21.5 להיריון, במסגרת בדיקת אולטרא סאונד לסקירת מערכות נצפה קיצור משמעותי באורך העצמות הארוכות של הגפיים ביחס לשאר איברי העובר.  

רשלנות רפואית באי-גילוי מום בעין העובר - פיצויים

התובעת נולדה עם מום מולד בעיניה וכשהיא עיוורת. בכתב התביעה טענו התובעים לרשלנות של הנתבעים באי גילוי מומה של התובעת. 

פיצויים בשל רשלנות רפואית בבדיקת מי שפיר - גרימת עיוורון

מספר ימים ימים לאחר הלידה הבחינה האם כי עינה השמאלית של ביתה סגורה. הבדיקות הצביעו כי התינוקת סובלת ממיקרופטלמיה בעין שמאל ומהתפתחות בלתי תקינה של הרשתית.  

רשלנות רפואית שגרמה להידבקות בדלקת מעיים

הידבקות לאחר לידה וזיהום, רשלנות רפואית - המערערת נולדה בשנת 1957 בבית החולים אלישע. כעבור שישה ימים הוחזרה לביתה. מספר ימים לאחר מכן נתגלתה אצלה תופעה של הקאות ואיבוד נוזלים.  

הפסקת הריון ללא הצדקה - פיצויים בגין רשלנות רפואית

רופאי קופת החולים גרמו להפסקת הריונה של התובעת ללא הצדקה. 

רשלנות רפואית בבדיקת מי שפיר - לידה מוקדמת בחודש השישי

התובעים הינם הוריה של תינוקת אשר נולדה טרם זמנה, כאשר אמה, התובעת הראשונה, הייתה בחודש השישי להריונה. 

האם לידת המלקחיים בוצעה ברשלנות וללא כל צורך?

לידת המלקחיים שבוצעה ברשלנות על ידי רופא מתמחה גרמה לקרע דרגה 4 בנרתיק ובפי הטבעת.  

ההורים הגישו תביעה לפיצויים בעקבות פטירת התינוקת בשל מום לבבי

בעקבות פטירת התינוקת כשלושה ימים לאחר היוולדה, טענו ההורים כי הם לא היו מודעים לחומרת המום הלבבי, ולא הוצעה בפניהם האפשרות להפסיק את ההריון.  

אשה שנכנסה להריון עם התקן תוך רחמי, הגישה תביעה בגין רשלנות רפואית בהריון

אם שהיתה בהריון עם התקן תוך-רחמי, בחרה להתעלם מהסיכון הרפואי, ולהקשיב להמלצת הרב, שעודד אותה להמשיך בהריון. הקטין נולד בלידה המוקדמת, כשהוא סובל משיתוק מוחין, וההורים טענו כי הם לא קיבלו את המידע הרפואי המלא, על כן הגישו תביעה לפיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון ובלידה.  

האם הרופא היה צריך לשלוח את המטפלת לטיפול הפריה חוץ גופית במועד מוקדם יותר?

התובעת עברה טיפולי פוריות במהלך שש שנים ונשלחה לטיפול הפריה חוץ גופית בהיותה בת 41. האם מדובר ברשלנות? 

האם הרופא התרשל בניהול מעקב הריון בסיכון גבוה של התאומות?

מבדיקת מוניטור בשבוע ה- 34 עלה כי אחת התאומות סובלת ממצוקה עוברית והיא נולדה במצב של שיתוק מוחין. 

פיצוי לתובעת שנולדה עם חוסר בארבע אצבעות בכף היד

האם עברה במהלך ההריון 6 בדיקות אולטרסאונד שנמצאו תקינות, עם זאת בתה נולדה עם מום של חוסר בארבע אצבעות בכף ידה הימנית. 

האם הרופא שלא אבחן את המום בעמוד השדרה של העובר התרשל?

אם כבדת משקל נשלחה לביצוע סריקת מערכות במכון מור. הבדיקה יצאה תקינה, אך התינוקת נולדה עם מום גדול בעמוד השדרה, הגורם לה סבל רב לאורך כל חייה. 

האם ניתוח קיסרי היה מונע את הנזק המוחי שנגרם לילדה?

ההורים הגישו תביעה בגין רשלנות בלידה, בטענה כי הרופא נדרש לבצע ניתוח קיסרי, במקום לידה טבעית. 

הורי קטין שנפטר בגיל שלוש, הגישו תביעה בגין רשלנות בלידה

הורים לקטין שנפטר בגיל שלוש שנים, תבעו את בית החולים, בגין ניהול רשלני של הלידה. הקטין שסבל מהאטות בדופק, בעת הלידה, נולד ללא נשימה, ובשל תשניק סב לידתי, הוא נותר עם שיתוק מוחין ונכות בשיעור 100%. 

לבני דודים נולד ילד בעל מומים, האם הצוות הרפואי פעל ברשלנות?

התינוק להורים שהם קרובי משפחה נולד עם תסמונת Bardet Biedl, לאחר כעשרים שנה, הגישו ההורים תביעת רשלנות רפואית, בגין נזק גוף שנגרמו לבנם בשל הולדתו בעוולה. 



תגיות: אוביטרל,